Genética

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La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.  

 

Servicios que se ofrecen

1. Embarazo de riesgo genético incrementado.
2. Malformaciones congénitas mayores.
3. Malformaciones congénitas menores.
4. Niño dismórfico.
5. Baja Talla.
6. Discapacidad intelectual.
7. Errores innatos del metabolismo.
8. Alteraciones cromosómicas.
9. Distrofias musculares.
10. Ciliopatias.
11. Alteraciones genéticas de la impronta.
12. Talla alta.
13. Microcefalia.
14. Genitales ambiguos.
15. Protocolo de manejo de desórdenes del desarrollo sexual.
16. Hipotiroidismo congénito.
17. Protocolo de manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita.
18. Protocolo de manejo del niño con síndrome de Down.
19. Fibrosis quística.
20. Enfermedad de Gaucher.
21. Displasias esqueléticas.
22. Hemofilia.
23. Nutrigenética. Fenilcetonuria. Genodermatosis.
24. Administración de terapias de reemplazo enzimático.
25. Asesoramiento genético en enfermedades mendelianas.
26. Asesoramiento genético preconcepcional y prenatal.
27. Elaboración del familiograma.
    

 

Médicos Tratantes:

Dr. Juan Galarza.