El Hospital Pablo Arturo Suárez (HPAS) y su servicio de Genética, destacó en la Jornada de Enfermedades Raras y defectos de nacimiento, realizada en los primeros días de marzo, en el Hospital Docente de Calderón; la presentación de la Dra. María Emilia Arteaga, Genetista del HPAS, fue altamente reconocida por los profesionales de la salud y estudiantes de medicina que se dieron cita en el lugar.
La Dra. Arteaga, con experiencia en conferencias internacionales, aportó con sus vastos conocimientos en tres temas principales, como son: generalidades de defectos de nacimientos, el rol de la Genética Perinatal y Enfermedades Lisosomales como prototipo de enfermedades raras; adicional a estas charlas se publicaron seis posters médicos donde detallan casos diagnosticados en la casa de salud que representa.
Es por esto que la Genética es una especialidad multidisciplinaria donde intervienen varios profesionales clínicos y quirúrgicos. Hay que destacar que la presencia de esta especialidad en el hospital ha colaborado altamente en el diagnóstico y resoluciones de algunas patologías; desde octubre del 2015 a la actual fecha, se han diagnosticado acertadamente 29 casos; como ejemplo se menciona el caso de una paciente que padece de Síndrome de Alström, enfermedad rara con solo 900 casos reportados en el mundo.
Este síndrome destaca por tener una afectación multisistémica, sordera, ceguera, insuficiencia renal, insuficiencia hepática y cardiaca; por estas características la expectativa de vida de la persona que padece esta patología es de hasta la tercera década, en el mejor de los casos, con tratamientos y cuidados paliativos que ayuden a alargar sus años de existencia.
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