Genética
La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.
Servicios que se ofrecen
- Embarazo de riesgo genético incrementado.
- Malformaciones congénitas mayores.
- Malformaciones congénitas menores.
- Niño dismórfico.
- Baja Talla.
- Discapacidad intelectual.
- Errores innatos del metabolismo.
- Alteraciones cromosómicas.
- Distrofias musculares.
- Ciliopatias.
- Alteraciones genéticas de la impronta.
- Talla alta.
- Microcefalia.
- Genitales ambiguos.
- Protocolo de manejo de desórdenes del desarrollo sexual.
- Hipotiroidismo congénito.
- Protocolo de manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita.
- Protocolo de manejo del niño con síndrome de Down.
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Gaucher.
- Displasias esqueléticas.
- Hemofilia.
- Nutrigenética. Fenilcetonuria. Genodermatosis.
- Administración de terapias de reemplazo enzimático.
- Asesoramiento genético en enfermedades mendelianas.
- Asesoramiento genético preconcepcional y prenatal.
- Elaboración del familiograma.
Médicos Tratantes:
Dr. Juan Galarza.